O Teste do Pezinho e as particularidades em São Paulo

A primeira infância tem um impacto enorme no desenvolvimento global de uma pessoa, e os primeiros cuidados devem ser iniciados desde o primeiro dia de vida. Nesse período muitas doenças podem ser evitadas, se diagnosticadas e tratadas precocemente. Por isso, o Dia Nacional do Teste do Pezinho e a campanha Junho Lilás reforçam a importância dessa triagem neonatal, capaz de detectar doenças potencialmente fatais e assintomáticas ao nascimento.

Hoje, todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito de realizá-lo, sendo obrigatório, conforme estabelecido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que recebeu um investimento recente para garantir maior acesso à população. O exame consiste em coletar algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, entre o segundo e o quinto dias do nascimento. 

“Se o resultado estiver alterado, o bebê passa por novos exames para confirmar ou excluir a existência da doença. Caso a patologia seja confirmada, o recém-nascido é encaminhado para o médico especialista que ajudará a família com os próximos passos para agir antes mesmo de qualquer sintoma se desenvolver. O Teste do Pezinho além de auxiliar na detecção, também pode ser uma forma de prevenir condições médicas e suas sequelas”, comenta Geny Kitazawa, médica pediatra do Hospital Nipo-Brasileiro (HNipo).

As doenças triadas pelo Teste do Pezinho

Inicialmente o teste detectava até seis doenças, no entanto, o  governo sancionou uma lei de ampliação, que passou a disponibilizar aos recém-nascidos uma versão ampliada do exame, que permite identificar mais de 50 doenças. 

Cada estado do país tem particularidades diferentes, portanto, as doenças analisadas variam em cada local. Especificamente na cidade de São Paulo, “nos recém-nascidos é realizado um exame que detecta até 27 doenças, que são relativamente mais comuns, como fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, galactosemia e deficiência de G6PD. Em bebês internados na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) ou com sintomas é feito o teste que pode detectar 50 doenças, como a homocistinúria, uma doença rara que afeta a produção de enzima CBS e pode causar muitos riscos”, explica a médica do HNipo.

As doenças triadas pelo Teste do Pezinho seguem alguns critérios e padrões, conforme elenca Geny Kitazawa: “são graves, têm alta prevalência (apesar de a maioria ser considerada rara), não apresentam manifestações clínicas no nascimento e oferecem possibilidade de tratamento. Normalmente estão associadas a fatores genéticos, metabólicos, endócrinos e hematológicos, sendo considerados erros inatos do metabolismo (EIM)”.

Todas as doenças investigadas pelo Teste do Pezinho, se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente, podem levar a quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até mesmo podem levar ao óbito. Com o teste é possível identificar de forma precoce, antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas para que o tratamento ocorra rapidamente.

E para além deste, outros de triagem neonatal também podem ser realizados  junto com o teste do pezinho, são chamados de KREC e TREC, que podem detectar doenças que fazem parte do espectro da Imunodeficiência primária, que levam o indivíduo a apresentarem infecções de repetição, algumas potencialmente letais.

As intervenções variam de acordo com a doença e geralmente envolve o uso de medicamentos, vitaminas, procedimentos e cuidados específicos com a alimentação. Além da realização de exames e consultas de acompanhamento médico com maior regularidade.